POR RAQUEL DEMORIZI
El 21 de marzo recién pasado se celebró el día mundial del Síndrome de Down, uno de los trastornos más comunes.
El Síndrome de Down debe su nombre al Doctor John Landon Haydon Down quien en 1866 laboraba en un hospital ingles con personas que presentaban discapacidades cognitivas.
Siendo Haydon Down el primero en describir esta alteración informó que muchos de ellos compartían rasgos físicos relacionados con este síndrome. No obstante, en julio del año 1958 el genetista francés Jerome Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21, siendo la trisomía 21 la primera alteración cromosómica hallada en el ser humano.
(El termino Trisomía se utiliza para referirnos a una anomalía genética que se caracteriza por la aparición de un cromosoma superfluo en un par).
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Normalmente cada célula en el cuerpo humano posee 23 pares de cromosomas que son 46 cromosomas en total, de los mismos 23 provienen de la madre y 23 provienen del padre. Del padre provienen dos de los cromosomas el X y el Y los cuales determinan el género masculino o femenino y son denominados cromosomas sexuales. De la madre provienen dos cromosomas X.
Quienes tienen Síndrome de Down poseen 47 cromosomas.
Es oportuna la ocasión para aclarar que el sexo en el ser humano se determina de acuerdo a los cromosomas del hombre y la mujer que se unan al momento de la concepción. El hombre produce cromosomas X Y, la mujer solo produce cromosomas X en consecuencia al unirse un cromosoma X con otro X dará lugar a una niña. y al unirse a un cromosoma X con un cromosoma Y dará lugar a un niño.
En un artículo publicado por Mar Gulis en fecha 3 de junio de 2015 en la revista titulada Ciencia Para Llevar, aclara, que Down creyó que el síndrome que hoy se conoce con su nombre era un retroceso hacia un tipo racial primitivo por lo que al encontrar en sus pacientes un parecido físico con los mongoles, quienes eran nómadas de la región central de Mongolia y que en ese entonces eran considerados seres primitivos, se apoyó en esa idea en la búsqueda de explicaciones científicas y biológicas para dichas anomalías congénitas que según las concepciones vigentes de aquella época obedecían a razones divinas.
No obstante, casi un siglo después en 1958 es cuando Jerome Lejeune, genetista francés descubre que se trata de una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra, de este modo el término mongolismo se extendió a lo largo del siglo XX hasta que Gordon Allen y colaboradores, en un escrito publicado en la revista American Journal Of Human Gnetics, en el 1961 plantearon que trisomía del par 21 o Síndrome de Down eran los nombres apropiados.
Por otro lado, en 1965 la Organización Mundial de la Salud dejó de emplear la palabra mongolismo a petición del delegado de Mongolia, familias e instituciones por considerarlo ofensivo, incluso aun en nuestros días algunas personas usan esa expresión con fines de insultar o como burla
El riesgo de que se surja un caso de estos aumenta con la edad de los padres,
Los niños con este síndrome tienden a ser alegres, sociables, cariñosos y agradables. Muchos desarrollan habilidades que les ayuda a ganar un ingreso con el cual se sostienen al llegar a la edad de la adolescencia o a la edad adulta.
Hay muchos programas destinados a mejorar sus capacidades en todas las áreas, lo cual aumenta en sus educadores las expectativas en cuanto a progreso.
Es importante saber que el SINDROME DE DOWN ES UNA CONDICIÓN, NO UNA ENFERMEDAD NI PADECIMIENTO.
Algunas características comunes de las personas con este síndrome son:
-cuello corto
-orejas pequeñas
-cara aplanada sobre todo en el puente nasal
-ojos en forma almendrada
-lengua grande en relación con la boca
-manos y pies pequeños
-estatura baja en niñez y adultez
No hay grados en el Síndrome de Down ya que se trata de una condición que se tiene o no, por lo que el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada uno de ellos varia. En cambio, si podemos hablar de diferentes niveles en los cuales esta condición puede afectar o no.
Aunque las personas con Down muestran ciertas características comunes cada uno posee apariencia, personalidad y habilidades únicas.
Para tratar estos casos no existe tratamiento estereotipado por tanto los mismos se basarán en sus necesidades físicas e intelectuales, destrezas y limitaciones personales.
No piense que porque un niño tenga Síndrome de Down su salud tiene que ser diferente a la de otros niños que no tiene el síndrome. El niño puede ser sano, aunque haya algunas excepciones como en cualquier otro caso.
El Síndrome de Down se diagnostica de forma prenatal o luego que del nacimiento y como no es una enfermedad no se trata con medicinas, no obstante, la atención precoz de las complicaciones que pueden surgir mejora en gran manera la calidad de vida de estas personas.
Los programas de estimulación cognitiva permiten mejorar significativamente sus habilidades, contribuyendo a que tengan mayor autonomía.
En cuanto a las diferencias de coeficiente intelectual de alguien con este síndrome es similar a los que podemos encontrar en cualquier grupo de personas sin discapacidad intelectual.
Cada ser humano es único, con defectos y virtudes y eso no varía en estas personas.
La estimulación temprana, expectativas y oportunidad de participación, así como la ayuda de quienes le rodean hacen que tengan logros.
La Ley Publica 94-142 aprobada por el congreso de Estados Unidos en 1975, conocida como IDEA (Individual with Disabilities Education Act) garantiza educación pública, gratuita y adecuada en un ambiente menos restrictivo para quien tenga impedimento de 3 a 21 años de edad.
Ley 21 conocida como la Ley del Programa de Educación Especial, fue aprobada por la Legislatura de Puerto Rico en 1977, y al igual que la Ley anterior obliga al estado a proveer servicios educativos a estudiantes de educación especial en la alternativa menos restrictiva. Según esa ley el Departamento de Educación es el responsable de localizar, identificar, registrar y evaluar a los menores que se sospeche puedan tener un impedimento que afecte su aprendizaje, así como de ofrecerles servicios de educación especial.
En nuestro país República Dominicana, la Ley No, 5-13 sobre Discapacidad, procura salvaguardar los derechos de esta población, garantizando la igualdad de derechos y de oportunidades a todas las personas con discapacidad.
La ley 5-13 en su artículo 2, establece los siguientes principios fundamentales de las personas con discapacidad según publicó el COIN, Centro de Orientación e Investigación Integral el 10 de julio del año 1918:
-respeto a la dignidad inherente a la condición humana
-no discriminación
-igualdad de derechos
-equidad
-solidaridad
-justicia social
-integración e inclusión
-participación
-accesibilidad
Además, esta ley señala que nacer con una discapacidad o adquirida no debe convertirse en una limitante que impida el desarrollo y la utilización de las potencialidades de una persona. Esto suele ocurrir dentro de la sociedad que desconoce que los seres humanos discapacitados también tienen derechos como todos los demás y los relega a un segundo plano. Por lo anterior expuesto es importante aclarar que todas las personas sin distinción de raza, creencias o religión, tienen el derecho de vivir con dignidad y calidad, especialmente si tiene una discapacidad para realizar determinadas actividades, sin importar que la causa sea genética o adquirida.
Las personas con Síndrome de Down también tienen derechos y son:
-derecho a la vida y a disfrutar plenamente de ella
-a tener su familia y una vivienda digna
-a una alimentación adecuada
-derecho a vestir apropiado y a su gusto
-a la salud y protección de su integridad física y mental en igualdad de condiciones que los demás
-derecho a educación inclusiva con el apoyo necesario
-a tomar sus propias decisiones y a opinar libremente
-derecho de su privacidad,
-a trabajar dentro del mercado laboral abierto y competitivo,
-a votar y participar en elecciones de su comunidad
-a participar en la vida cultural igual que los demás
-a viajar libremente y elegir su lugar de residencia y nacionalidad
-a tener igual reconocimiento ante la ley
-a no ser discriminados por su discapacidad
-derecho a un envejecimiento activo
Es prudente saber cómo tratar su niño con Down por lo que primeramente permítales que se acerquen a cuanto estimulo necesite que favorezca su desarrollo, facilítele la independencia en todos los aspectos. La calidad de vida depende mucho de la estimulación a edades tempranas y a nuestra forma de pensar ante esta situación.
En todas partes del mundo hay asociaciones que centran sus esfuerzos en cubrir programas de educación, formación, investigación y protección de sus derechos. Pero sin concientizar a la sociedad en que estas personas son como todos los demás y que tienen sus derechos como tú y como yo poco avanzamos, hay que entender que son capaces de hacer actividades igual a los que no tienen discapacidad.
Dejemos que se expresen, y escuchémoslos y ofrezcámosles empleos. Es grato y positivo ver como actualmente las empresas toman en cuenta a estas personas, quienes se desenvuelven eficazmente y brindan excelente trato al público.
Dirijámonos a ellos con respeto no son personas con capacidades especiales, son personas que tienen el Síndrome de Down.
Transmítales optimismo para que confíen en sí mismos. Hágalos participes de sus actividades, pues son muy responsables con las tareas que se les asigne. No los excluya en ningún aspecto, entienden más de lo que creemos por tanto tengamos cuidado con lo que decimos y desean aprender para que se desarrollen con autonomía. No los sobreprotejas, trátelos como tratas al resto de los miembros de tu hogar.
Preséntelos a sus amigos en las calles, tiendas, iglesias para que desarrollen habilidades sociales, no los rechace pues son seres maravillosos.
Hay personas y quizás usted conozca alguno con Síndrome de Down que no se ha limitado ni se ha puesto barreras para lograr sus metas, entre ellos menciono a Pablo Pineda primer joven licenciado universitario europeo con síndrome de Down y primer actor español galardonado con la Concha de Plata al mejor actor en el Festival Internacional de Cine de San Sebastián por su papel en la película ´Yo también´, Pineda es maestro, conferencista y escritor.
Fernanda Narreira bailarina argentina logró la fama al participar en el programa bailando por un sueño.
Fernanda Honorato reportera de televisión brasileña que trabaja para un programa en que entrevista a artistas famosos de su país.
Sujeet Desai es un músico profesional que toca violín, clarinete, piano y saxofón.
John Cronin creó a sus 23 años una empresa de diseño de calcetines.
Casi todos conocemos a Valentina Guerrero que se convirtió en una de las modelos más jóvenes y populares en el año 2012 cautivó a muchos con su sonrisa en los artículos publicados en la portada de la revista People.
Si tienes un niño con este síndrome recuerda que puede ser capaz como cualquiera, solo déjale ser el mismo, enfrentar retos, respeta sus metas, deja que intente porque puede, críale sin límites y veras de todo lo que puede ser capaz.
En nuestro país contamos con la Asociación Dominicana de Síndrome de Down fundada el 19 de noviembre 1992, destinada a mejorar la condición de vida y optimizar el desarrollo físico, intelectual y emocional de las personas con síndrome de Down, está ubicada en calle Josefa Perdomo no 6 para quien necesite apoyo y orientación
Por último, si desean sentir que su corazón se enternece al ver que cuando se quiere se puede les dejo estos títulos de películas con actores con Down que han sido exitosas
León y Olvido, Yo también, Colegas, Cualquier día, Mi corazón salvaje
Educar a Peter, El octavo día, John y Michael, Anita, La historia de Jan
Los niños, Que nadie duerma
Concluyo con esta frase para pensar:
Si te ríes de un niño diferente, él se reirá contigo, porque su inocencia sobrepasa tu ignorancia
